尼曼-匹克氏病1例
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10.3969/j.issn.1009-4393.2011.23.068

尼曼-匹克氏病1例

引用
@@ 1 病例摘要 患儿,男,3月4天,因"腹胀近3月,咳嗽10d,加重伴面色差3d"入院.查体:T 37℃(肛),P184次/min,R 53次/min,BP98/64mmHg,Wt 5kg.反应较差,神萎,烦躁,前囟平软,有自然睁眼,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,面色差,口周稍青紫,鼻翼扇动,点头样呼吸,三凹征(+),颈无抵抗,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大.咽充血,双扁桃体不大,无渗出,呼吸节律齐,不伴呼气相延长,双肺呼吸音粗,闻及中等量细湿啰音.心音有力,律齐,未闻及明显杂音.腹膨隆,最大腹围46cm,过脐腹围41cm,触软,叩诊鼓音,移动性浊音(-),肠鸣音弱,无气过水声,肝大,右肋下4.5cm、剑下7cm可及,质中,边缘齐,脾左肋下4cm可及,脐部及左腹股沟区各有一可复性包块,可回纳于腹腔,右侧睾丸肿大,透光试验(+).双下肢无水肿,肢端凉,指、趾端轻度发绀,足跟CRT4s.臀红,皮损明显.神经系统检查无明显异常.其父母体健,否认家族性及遗传性疾病.

呼吸节律、遗传性疾病、浅表淋巴结、可复性包块、神经系统、色差、睾丸肿大、腹围、腹股沟区、肺呼吸音、移动性、咽充血、双下肢、湿啰音、家族性、呼气相、光试验、光反射、肠鸣音、扁桃体

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R71;R47

2011-09-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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1009-4393

11-4449/R

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2011,17(23)

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