荧光原位杂交技术在唐氏综合征筛查中的应用

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在唐氏综合征筛查的应用,评价其应用的可行性.方法 采集200名妊娠16～20周孕妇的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点探针(locus-specific probe,LSP)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价FISH技术准确性.结果 FISH分析羊水问期细胞性染色体数量均正常(XX107例,XY93例);200例标本中21号染色体异常者3例,经核型分析为典型的21三联体,取脐血进行G带染色体核型分析得以验证2例为47,XY,+21;1例为47,XX,+21.产前诊断正常者进行产后新生儿外周血染色体检查无异常.结论 荧光原位杂交技术FISH是快速进行产前唐氏综合症筛查的一个简易可靠值得推广的技术.

关键词：荧光原位杂交、羊水细胞、产前诊断、唐氏综合征

所属期刊栏目：16

分类号：R39;R73

在线出版日期：2010-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：10-11