TMLHE基因突变的孤独症谱系障碍1例报道

摘要：

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder , ASD)是一种神经发育障碍性疾病 ,表现为社交障碍 、交流障碍 、兴趣狭隘 、刻板行为及感觉异常 . ASD 发病机制非常复杂 ,具体的病因尚不清楚 ,ASD 复杂的遗传背景是研究的重点 . 本文总结 1 例基因诊断明确的 TMLHE 基因突变患者的临床表型 、分子遗传学特征 ,并复习既往报道的文献资料 ,以提高对该病的认识 .

关键词：孤独性障碍、基因突变、TMLHE基因、儿童发育

所属期刊栏目：49

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2422-2424