26例色素失禁症新生儿临床特点分析

摘要：

目的 分析新生儿色素失禁症(IP)的临床特点,提高对IP的认识.方法 回顾性分析2013年6月至2017年12月该院确诊的26例新生儿IP临床资料.结果 26例患儿均有皮肤损害,眼部病变7例(36.8％),头颅磁共振(M RI)异常14例(66.7％),抽搐表现6例(23.1％),接受基因检测的14例患儿中有10例(71.4％)存在NEMO基因改变.结论 新生儿IP皮肤损害明显,其发病与NEMO基因突变有关.

关键词：婴儿、新生、色素失调症、基因检测、NEMO

所属期刊栏目：49

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：111-115