非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测简化方法的研究

摘要：

目的 建立一种将合适例数DNA标本混合当作1例标本检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测的方法.方法 分别稀释DNA标本、混合不同突变类型DNA标本,经聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RBD)探索不影响检测结果的最低检测浓度、多类型突变DNA验证会否干扰最终检测结果;推算非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测费用公式;用送检标本验证方法的可行性.结果 DNA标本稀释12倍后不影响检测结果;不同非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因DNA标本混合检测相互间不会干扰;依据珠蛋白生成障碍性贫血初筛平均阳性预测值,混合检测可节省费用,阳性预测值越低混合检测可节省费用幅度越大.经某批次样本验证,合适例数DNA标本混合检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因不影响结果,可节省大量费用.结论 将适量例数的DNA标本混合成1例检测的非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批检测方法,可大幅节省检测费用.

关键词：β地中海贫血、检验、聚合酶链反应、反射斑点杂交

所属期刊栏目：47

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：海南省自然科学基金814361;海南省医学科研课题琼卫2013资助-054号;海南省医药卫生科研项目14A200004;海南省海口市重点科技计划项目海科工信立[2014]66号

在线出版日期：2018-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3586-3588,3599