1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾

摘要：

目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脊髓神经病、极长链脂肪酸

所属期刊栏目：47

分类号：R744(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省中医药局科研课题20121137;广州医学院第三附属医院青年科研支持计划项目2011Y07

在线出版日期：2018-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2790-2795