62例热性惊厥患者的SCN3A基因突变筛查分析

摘要：

目的 对热性惊厥患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析突变点的致病性.方法 收集62例热性惊厥患者的病史资料和血液样本;应用PCR扩增和一代测序方法筛查SCN3A基因突变;采用生物软件分析突变点的遗传特征.结果 共发现2例错义突变(c.905A>G,c.5179G>A)和1例多态性位点(c.1441C> T).错义突变位于2例不同的患者中,分别诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征和部分性癫痫伴热性惊厥附加征,其氨基酸位点均高度保守,在ExAC和千人基因组计划中及在100例健康对照中没有发现相应的位点改变.结论 SCN3A基因在热性惊厥患者中突变率很低(3.23%),可能不是其主要致病基因.

关键词：惊厥、发热性、SCN3A、基因筛查

所属期刊栏目：47

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：湖南省教育厅立项课题15C1206;衡阳市科技局课题2015KJ59

在线出版日期：2018-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1276-1278