孕中期羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询研究

摘要：

目的：分析2006～2012年1428例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法1428例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术，抽取孕妇羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99．58％（1422/1428）。异常核型检出率为3．59％（51/1422）；其中染色体数目异常1．90％（27/1422），结构异常1．69％（24/1422）。染色体多态性变异为4．57％（65/1422）。产前诊断指征前3位的分别是唐氏综合征筛查高风险人群（以下简称唐筛高危）768例、高龄（≥35岁）491例和不良孕产史88例。染色体核型异常率前3位的分别是夫妇一方染色体异常44．44％（8/18）、超声检查异常5．12％（2/39）和唐筛高危3．65％（28/768）。结论唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊断，是减少出生缺陷发生的有效措施。

关键词：羊水、细胞学、核型、分析、产前诊断

分类号：R71;R3

资助基金：常州市卫生局重大科技项目ZD200904。

在线出版日期：2013-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：4075-4076