重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析
目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据.方法:对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值.结果:共检出3 511例血红蛋白病(7.09％),其中α地贫携带者1 840例,以--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα为主;β地贫携带者1 540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例.血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin 2,HbA2)分别在α地贫和β地贫表现为降低和升高,或者在异常血红蛋白病中出现HbVs.单独的血常规和血红蛋白毛细管电泳筛查血红蛋白病检出率分别为84.29％和82.67％,二者联合筛查检出率可达99.1 1％.结论:重庆地区血红蛋白病携带者基因型具有多样性,血常规结合血红蛋白电泳是临床及产前筛查血红蛋白病的必要手段.对于筛查出HbVs的患者,出现溶血或贫血等症状时,强烈建议进行后续基因分析.
血红蛋白病、患病率、基因型、血液学表型
48
R446.9(诊断学)
国家自然科学基金81873972
2023-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
279-285
