结节性硬化1例报道及临床表型文献复习

摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征.临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征.国外发病率1∶6 000～1∶10 000.良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官.大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率.1 临床资料患者,女,24岁,因“双上肢发作性抽搐1d”入院.

所属期刊栏目：46

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：上海市自然科学基金青年资助项目编号:13ZR1454000

在线出版日期：2021-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：358-361