无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道

摘要：

目的:描述由FBN1基因的p.Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位.方法:记录患病男童的临床数据和家族史.对被调查患者进行眼科和家庭基因检测.详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼底检查、眼轴长度、眼部B超、眼压检查.基因检查使用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序.结果:在母子患者中发现了FBN1的一个杂合突变C2920C＞T(p.Arg974Cys).但在未受影响的父亲中未发现.在患者疾病的临床表现研究中,本研究得到了一系列新的临床表现,包括正常的角膜曲率伴随着弱视.结论:单独的晶状体异位(ectopia lentis,EL)与马方综合征有很强的关联性.潜在的主动脉夹层或FBN1突变导致的主动脉瘤都可能使其未来转变为马方综合征.最好在患者成年后进行人工晶体植入术.

关键词：晶状体异位、FBN1基因、正常眼底、显性遗传病

所属期刊栏目：44

分类号：R776.2(眼科学)

在线出版日期：2019-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：380-384