PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道

摘要：

阿尔茨海默病(Alzheimer”s disease,AD)是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)、早老素1(presenilin 1,PSEN1)和早老素2(presenilin 2,PSEN2).其中,PSEN1突变最常见,约占60％;APP突变约占20％,且APP基因片段重复变异约占8％;PSEN2突变最少见”1”.在亚洲人群中由PSEN2突变引起的AD更少有报道.现将我院记忆门诊收治的1例PSEN2突变的女性AD病例报道如下.

机标关键词：家族性阿尔茨海默病、literature review、常染色体显性遗传、淀粉样前体蛋白、早老素、致病基因、基因片段、常见病因、病例报道、亚洲、人群、女性、门诊、记忆、变异

所属期刊栏目：42

分类号：R749.1+5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：731-732