Seipin与先天性全身脂肪营养不良

摘要：

人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来.它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高表达.Seipin基因的无效突变与Ⅱ型CGL密切相关,该患者缺失几乎全部的脂肪组织是最严重的一类脂肪营养不良.本文综述了Seipin基因的结构与分布以及该基因缺陷时引起的Ⅱ型CGL的特点和临床表现.并从脂肪细胞分化和脂滴形态两方面探讨了Seipin在Ⅱ型CGL发病机制中的作用.

关键词：Seipin(BSCL2)、先天性全身性脂肪营养不良、脂肪分化、脂滴形成、脂滴形态

所属期刊栏目：38

分类号：R363.2+5(病理学)

在线出版日期：2013-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-4