重庆地区汉族人群穿孔素和颗粒酶B基因多态性分析

摘要：

目的:研究重庆地区汉族人群穿孔素(Perforin,PRF1)和颗粒酶B(Granzyme B,GZMB)基因多态性分布特征及连锁不平衡,为研究PRF1和GZMB基因多态性与疾病相关性提供前期实验依据.方法:采用直接测序法对100名重庆地区健康儿童的PRF1和GZMB基因单核苷酸多态性(SNPs)进行分析.结果:①在重庆地区汉族儿童PRF1基因外显子3发现多态性3877C>T和3955C>T.在GZMB外显子2、外显子3、外显子5分别发现多态性1273G>A,1804A>G及1815C>G,3151T>C及3186A>G,其中1815>G和3186A>G是本研究新发现的多态性位点.②不同种族和地区PRF1及GZMB基因SNPs分布不同.PRF1基因两个多态性位点在重庆地区人群中呈现强烈的连锁不平衡(D'=0.996).GZMB基因的5个多态性位点两两连锁不平衡.结论:在重庆地区汉族人群PRF1和GZMB基因中共发现7个多态性位点,其中2个为首次发现.PRF1和GZMB基因多态性在重庆地区汉族人群中均存在显著连锁不平衡.

关键词：穿孔素、颗粒酶B、单核苷酸多态性、连锁不平衡

所属期刊栏目：35

分类号：R392

在线出版日期：2010-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1183-1186