SHOX基因异常及其表型特征的研究

摘要：

目的:研究矮小患者中矮小同源盒(Short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及与表型之间的关系.方法:采用微卫星分析及外显子测序对203例矮小症患者进行基因分析,并测量体征,收集其左前臂正位及左腕部正位X片,观察表型特征.结果:203例矮小患者中1例外显子突变,11例缺失;体征测量示SHOX异常引起某些体征异常,如短前臂和短下肢等.结论:本研究所选矮小患者的SHOX异常的频率是5.9%,发现基因异常与表型之间的具有某些相关性.

关键词：矮小同源盒基因、特发性矮小、表型

所属期刊栏目：35

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：《中国实用儿科学杂志》金赛儿科内分泌中青年医师科研基金200905005

在线出版日期：2010-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：853-856