基因缺失与DMD的关系研究及携带者筛查

摘要：

目的:为了解国内Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者基因缺失的分布特点;探讨STR位点多态性对DMD基凶携带者的连锁分析.方法:根据DMD基因中外显子缺失的多发位点,在内标引物参照下,建立一个多重PCR体系对40例DMD患者进行多位点检测,同时用4个STR多态位点进行连锁分析.结果:40例患者中有32例为基因缺失.缺失率为80％.在本研究中,所选外显子45、48、51缺失率较高,分别占检出人数的56％、56％、16％.通过STR多态位点连锁分析检测出6名DMD患者母亲均为携带者.结论:本实验所选外显子对确定中国地区DMD患者的基因突变位点具有重要的临床参考价值,应用PCR-STR技术进行连锁分析可对DMD携带者进行筛查.

关键词：基因缺失、STR多态性连锁分析、携带者检测

所属期刊栏目：33

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：942-946