Duchenne肌营养不良症的研究进展

摘要：

@@ 假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".

机标关键词：进行性肌营养不良症、muscular dystrophy、杜兴氏肌营养不良、运动发育迟缓、临床类型、基因突变、等位基因、性疾病、肌组织、骨骼肌、腓肠肌、肥大型、发病率、肢体、异质、横纹、蛋白、步态、贝克

所属期刊栏目：32

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1347-1350