β-地中海贫血基因分析与临床

摘要：

目的:探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系.方法:小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断.以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析.结果:24例患儿中重型地中海贫血14例,βE3例,轻型7例,发现10种基因突变类型.轻型者其基因型全部为杂合子,重型1例是纯合子(17/17),13例是双重杂合子.他们的临床表现为起病早,贫血程度重,HbF显著增高,需要长期输血才能维持其生命和生长发育.βE中1例为重型,2例为中间型.结论:β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关,本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见,患儿双亲均为携带者.本组病例中以CD17,IVS-Ⅱ-654,CD71-72基因突变发生率较高.βE的患儿临床表现差异较大.

关键词：β-地中海贫血、基因、临床

所属期刊栏目：27

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：451-453