BRAF V600E、TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床特征的关系

摘要：

目的 探索BRAF V600E和TERT启动子两种基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床特征的关系,旨在为PTC患者的个体化精准诊断及治疗提供科学线索.方法 选择2019年2月至2021年4月在成都医学院第二附属医院普外二科收治的120例诊断为PTC手术患者的病理组织,应用二代测序法(NGS)进行BRAF V600E、TERT基因检测,分析两种基因的突变特点及其与临床特征之间的关系.结果 PTC患者经检测的BRAF V600E基因突变率为89.2％,TERT启动子突变率为4.2％,TERT启动子突变的患者均发现有BRAF V600E基因突变.两种基因共突变患者有80.0％(4/5)出现淋巴结转移.单因素分析结果显示,BRAF V600E突变与肿瘤原发灶情况、淋巴结转移、病变数量相关(P<0.05),BRAF V600E和TERT启动子双突变与临床分期相关(P<0.05).结论 BRAF V600E基因在PTC中的突变率高,BRAF V600E与TERT启动子突变常同时出现,并且在一定程度上对预测PTC的恶性程度及预后情况具有应用价值.

关键词：甲状腺乳头状癌、BRAF V600E、TERT、临床特征

所属期刊栏目：18

分类号：R736.1(肿瘤学)

资助基金：四川省医学会医学科研课题计划项目No:S19083

在线出版日期：2023-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：154-157,163