布鲁克综合征研究进展

摘要：

布鲁克综合征(BS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等.根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型(BSⅠ)和Ⅱ型(BSⅡ).PubMed数据库迄今收录的BS Ⅰ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例.本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述.

关键词：布鲁克综合征、FKBP10、PLOD2、基因突变、临床特征

所属期刊栏目：43

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：山东省英才基金项目2015ZRC03171;山东省国际科技合作项目

在线出版日期：2017-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：154-157