Rh缺失型D--个体及家庭成员的血型鉴定与遗传分析

摘要：

目的:分析Rh缺失型D--个体及其家庭成员的血型鉴定结果和遗传背景.方法:采集产妇及其家庭成员血液标本鉴定ABO血型、Rh血型,并对产妇及其子进行抗体释放试验(DAT)及抗人球蛋白试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法扩增产妇及其家庭成员的RHD、RHCE基因特异性序列,分析扩增产物.结果:产妇、其丈夫、患儿、其女、其母、其姐、其兄ABO血型鉴定结果显示均为A型,其妹为AB型.产妇Rh血型为D--,存在C、c、E、e抗原缺失现象;其夫及两子女Rh血型均为D+C+c-E-e+,均有C、e抗原.产妇DAT试验阴性,患儿DAT实验阳性(++);抗体鉴定阴性;产妇抗人球蛋白试验强阳性,与所有细胞均发生强凝集(+++),产妇自身对照无凝集.产妇及其家庭成员PCR结果证实,产妇RHD基因未见异常,亦未检出RHCE基因的特异性序列;其他家庭成员均有正常表型及RHCE基因产物,且产妇及其家庭成员PCR结果与血型学表型基因相符.结论:RHCE基因缺失可能是引起Rh缺失型D--的重要分子基础.

关键词：Rh缺失型D--、个体、家庭成员、血型鉴定、遗传背景

所属期刊栏目：36

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2019-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：471-475