基因突变阴性儿童原发性血小板增多症1例并文献复习

摘要：

目的:探讨基因突变阴性的儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征和诊治方法。方法:收集中国医学科学院血液病医院收治的1例突变基因阴性儿童ET的临床资料，并复习相关文献。结果:该患儿以鼻出血为主要临床症状，完善骨髓穿刺、基因检测等诊断为儿童ET（基因突变阴性），经羟基脲治疗后血小板计数下降，临床症状改善。结论:儿童ET发病率低，基因突变阴性儿童ET发生频率文献报道不一，需扩大样本长期随访研究。

关键词：儿童、基因突变、原发性血小板增多症

所属期刊栏目：31

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：51-54