东北地区伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR-ABL1激酶区突变情况及意义

摘要：

目的:探讨我国东北地区伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph
+ ALL）患者BCR-ABL1激酶区突变的特征及其对预后的影响。
方法:回顾性分析2013年1月至2018年10月就诊于吉林大学第一医院的252例CML患者和49例Ph
+ ALL患者的临床资料，患者均在伊马替尼治疗效果不佳时采集骨髓或者外周血标本。应用巢式聚合酶链反应（PCR）扩增BCR-ABL1激酶区，应用Sequencing Analysis v5.4软件分析BCR-ABL1激酶区突变。随访6~48个月，进行生存分析。
结果:252例CML患者中57例（22.6%）检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中25例处于慢性期，21例处于加速期，11例处于急变期；50例患者存在20种类型单一点突变，最常见的类型为E255K（16.0%，8/50）、T315I（14.0%，7/50）、M244V（8.0%，4/50）、G250E（8.0%，4/50），突变位点主要集中在P-loop和C-helix区；7例患者存在双重突变；发生多重突变的患者预后最差，中位总生存（OS）时间3.2个月。49例Ph
+ ALL患者中17例（34.7%）检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中14例患者存在12种类型单一点突变，3例患者存在多重突变；多重突变、突变位于P-loop和C-helix区、突变位于其他区域患者的中位OS时间分别为2.0、8.0、18.0个月，3组患者OS差异有统计学意义（
P<0.01）。
结论:我国东北地区伊马替尼耐药的CML和Ph
+ ALL患者中，发生于P-loop和C-helix区的点突变最为常见。多重突变、发生在P-loop和C-helix区的突变与患者不良预后相关。

关键词：融合蛋白质类，bcr-abl、白血病，淋巴细胞，急性、白血病，髓系，慢性、抗药性，肿瘤、伊马替尼

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资助基金：吉林省自然科学基金20190201041JC、3D5195700428;吉林省教育厅科学技术研究项目JJKH20180208KJ;吉林省卫生健康科技能力提升项目2018J065;Natural Science Foundation of Jilin Province20190201041JC, 3D5195700428;Science and Technology Research Project of Education Department of Jilin ProvinceJJKH20180208KJ;Health Science and Technology Ability Promotion Project of Jilin Province2018J065

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：26-31