10.3760/cma.j.cn115356-20210508-00110
伴TET2基因突变急性髓系白血病成年患者临床特征及突变对疗效和预后的影响
目的:探讨伴TET2基因突变急性髓系白血病（AML）成年患者的临床特征以及突变对疗效和预后的影响。方法:选择2017年3月至2021年4月于济宁市第一人民医院就诊的123例初诊AML成年患者（除外急性早幼粒细胞白血病），采用二代测序方法检测包括TET2突变在内的24种AML相关基因突变情况。根据有无TET2基因突变将患者分为TET2基因突变型组及TET2基因野生型组，比较两组患者临床病理特征及近期疗效和生存差异。结果:123例患者中，28例（22.8%）检测到TET2突变。与TET2基因野生型组患者相比，TET2基因突变型组患者的年龄更高[（59±15）岁比（49±16）岁，
t=2.984，
P=0.003]，更易出现法、美、英（FAB）协作组分型的M
4、M
5型[75.0%（21/28）比51.6%（49/95），
χ2=4.838，
P=0.028]，AML患者CD34阳性率更低[46.4%（13/28）比72.6%（69/95），
χ2=6.685，
P=0.010]；TET2基因突变更易伴发ZRSR2突变[10.7%（3/28）比1.1%（1/95），
P=0.037]和NPM1突变[35.7%（10/28）比17.9%（17/95），
χ2=4.008，
P=0.045]，而较少伴发IDH1/2基因突变[0比17.9%（17/95），
P=0.012]。两组间性别、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、细胞遗传学及欧洲白血病网络（ELN）危险度分层方面差异均无统计学意义（均
P>0.05）。两组患者1个疗程化疗和去甲基化治疗的总有效率（ORR）差异均无统计学意义[75.0%（12/16）比66.7%（42/63），
χ2=0.410，
P=0.522；66.7%（4/6）比44.4%（8/18），
P=0.640]。TET2基因突变型组和野生型组总生存（OS）差异无统计学意义[中位OS时间：23个月（95%
CI 5~41个月）比35个月（95%
CI 18~52个月），
P=0.498]。
结论:在AML成年患者中，TET2基因突变与高龄、M
4和M
5亚型、AML细胞低表达CD34相关。TET2基因突变易伴随ZRSR2、NPM1基因突变，而不易伴随IDH1或IDH2基因突变。TET2基因突变对未进行危险度分层AML患者的总体疗效和生存可能无显著影响。
白血病，髓样，急性、突变、DNA脱甲基化、预后、TET2基因
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山东省自然科学基金ZR2020MH207;山东省济宁市科技发展计划2016-56-25;Natural Science Foundation of Shandong ProvinceZR2020MH207;Science and Technology Development Project of Jining City, Shandong Province2016-56-25
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
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