经典型骨髓增殖性肿瘤驱动基因突变的临床分析

摘要：

目的:探讨经典型骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的驱动基因突变情况及其与临床特征的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2019年10月汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的符合世界卫生组织2016年MPN诊断标准的186例经典型MPN患者的临床资料，分析原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者驱动基因JAK2、CALR和MPL的突变情况和白细胞计数、血红蛋白、血小板计数等临床特征。结果:186例MPN患者中，男性100例，女性86例，中位发病年龄62.0岁（24.0~93.0岁）。其中ET患者125例（67.20%），PV患者44例（23.66%），PMF患者17例（9.14%）。JAK2V617F基因突变阳性患者133例（71.51%，133/186），ET、PV、PMF患者JAK2V617F基因突变的检出率分别为66.40%（83/125）、88.64%（39/44）、64.71%（11/17）。JAK2基因12号外显子突变阳性2例（1.08%，2/186），均为PV患者。CALR基因第9号外显子突变阳性32例（17.20%，32/186），ET、PV、PMF患者CALR基因突变的检出率分别为24.00%（30/125）、0、11.76%（2/17）。MPL基因第10号外显子突变阳性1例（0.54%，1/186），为ET患者。CALR基因突变的ET患者血小板计数较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更高[（1 155±537）×10
9/L比（977±330）×10
9/L，
t=-2.095，
P=0.038]，但白细胞计数和血红蛋白均较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更低（
t=2.434，
P=0.017；
t=3.087，
P=0.003）。2例MPN患者为罕见的双驱动基因突变共存，其中1例为JAK2V617F和CALR基因突变双阳性的ET患者，另外1例为JAK2V617F和MPLW515L基因突变双阳性的PMF患者。
结论:驱动基因突变检测结果是经典型MPN患者精准医疗的重要依据，不同类型MPN的驱动基因突变检出率不同，对于判断患者的临床特征有重要意义。

关键词：骨髓增殖性肿瘤、DNA突变分析、突变

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资助基金：国家自然科学基金81700104;广东省医学科研基金A2017543;韶关市科技计划2017cx/008、2019sn015;National Natural Science Foundation of China81700104;Medical Scientific Research Foundation of Guangdong ProvinceA2017543;Science and Technology Planning Project of Shaoguan City2017cx/008, 2019sn015

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：389-393