再生障碍性贫血和克隆演变:种系和体细胞遗传学

摘要：

对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目前,临床实验室可以进行二代DNA测序,研究集中在种系和体细胞突变对BMF患者诊断和监测的应用.大多数种系遗传性BMF疾病具有高倾向MDS或AML转化的特征.近来BMF的体细胞突变研究发现高频的克隆性造血干细胞具有获得性基因突变,这些基因与MDS或AML相关.文章就第58届美国血液学会(ASH)年会中对于BMF患者进展为克隆性疾病的种系和体细胞突变的评价以及临床基因检测的挑战进行介绍.

关键词：骨髓衰竭、贫血、再生障碍性、骨髓增生异常综合征、白血病、髓样、急性、种系遗传学、体细胞遗传学、克隆演变、二代测序、美国血液学会年会

所属期刊栏目：26

分类号：R73;R36

在线出版日期：2017-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：138-141