Currarino综合征诊治和预后的研究进展

摘要：

Currarino 综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点.充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后.现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路.

关键词：儿童、Currarino综合征、MNX1基因、骶前肿物、肛门直肠畸形、骶骨发育不全

所属期刊栏目：49

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：吉林省科技厅自然科学基金项目;吉林省科技厅国际合作项目

在线出版日期：2023-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1400-1406