Angelman综合征家系的临床和遗传学特点

摘要：

目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识.方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习.结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表现为发育迟滞、运动障碍、喂养困难;患儿二哥,年龄5岁2个月,表现为严重语言障碍、运动障碍、智力低下、不自觉笑、多动、有异常行为、癫痫发作和特征性脑电图(EEG)等.二代基因测序,患儿及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T杂合无义突变,导致氨基酸终止编码.Sanger测序,该突变来源于其母亲.结论:AS是一种罕见的神经发育障碍性疾病,早期临床表现不典型,需通过分子生物学技术确诊.

关键词：Angelman综合征、泛素蛋白连接酶E3、无义突变、多重连接探针扩增技术、基因测序

所属期刊栏目：46

分类号：R729(儿科学)

资助基金：河北省科技厅医学科学研究项目资助课题20190296

在线出版日期：2020-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1288-1292,封3