SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系

摘要：

目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系.方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布.结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异.结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性.

关键词：孤独性障碍、多态性、单核苷酸、单链构象、传递不平衡检验

所属期刊栏目：32

分类号：Q347(遗传学分支学科)

资助基金：日本笹川奖学金2004

在线出版日期：2006-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：313-315