13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系

摘要：

目的:在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的105个核心家系中探讨13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系.方法:从全血中提取基因组DNA,应用PCR-RFLP方法检测LOC122330位点编码序歹第864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性(rs942358)的分布.结果:①rs942358基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;②单倍型相对风险分析(HRR)表明,rs942358与精神分裂症无关联(χ2=0.619 P＞0.05);③传递不平衡检验(TDT)显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=0.222,P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;④等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关.结论:LOC122330位点rs942358可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点其它SNPs与精神分裂症有关联.

关键词：单核苷酸多态性、精神分裂症、LOC122330位点、rs942358

所属期刊栏目：29

分类号：Q343;R749.3(遗传学分支学科)

资助基金：国家自然科学基金30170343

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：547-550