Preliminary study of single nucleotide polymorphisms of PRPS2 gene in overproducing type of gouty patients

摘要：

目的:探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位2的基因PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系.方法:利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者PRPS2基因全部外显(包括外显子与内含子交界区)的片段,采用多荧光标记的PCR单链构象多态性分析技术对扩增的片段进行了筛选,对筛选到的片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果:在PRPS2基因的第一个外显子区发现了一个SNP(exon1+45 A/G),第六个内含子区发现了一个SNP(intron6+12G/A),健康人与患者间的频率比较分别为P=0.096和P=0.273.结论:提供了PRPS2基因SNP的数据库信息,为研究痛风发病机制提供了新的途径.

关键词：PRPS2 gene、single nucleotide polymorphisms、MF-PCR-SSCP、DNA sequencing、overproducing type of gout

所属期刊栏目：27

分类号：Q343.1;R589.7(遗传学分支学科)

资助基金：grant from Otsuca Company,Japan

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：229-231