10.15932/j.0253-9713.2023.04.003
基因组拷贝数变异测序联合核型分析在产前诊断中的临床应用
目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇,根据产前诊断指征分为高龄组(n=148)、血清学筛查高风险组(n=95)、无创产前检测高风险组(n=116)、超声结构异常组(n=174)、混合组(n=351).孕妇羊水样本采用CNV-seq检测和核型分析,比较不同方法染色体异常检出情况.结果 884例孕妇年龄23～43岁,平均(32.6±4.5)岁,孕16～32周.无创产前检测高风险组染色体异常检出率最高(30.17％),其次为混合组(11.40％)、血清学筛查高风险组(6.32％)和超声结构异常组(5.75％),高龄组最低(2.03％).二者联合检出染色体异常98例,检出率为11.09％,其中CNV-seq检出率为10.63％(94/884),核型分析检出率为8.48％(75/884),两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).CNV-seq染色体非整倍体异常检出率为7.35％(65/884),致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)检出率为 3.28％(29/884);核型分析非整倍体异常结果7.35％(65/884)与CNV-seq一致,非平衡性染色体结构异常结果0.68％(65/884)与CNV-seq不一致,CNV-seq与核型分析方法诊断染色体异常的结果一致性较差(kappa一致性系数为0.482,P＜0.05).结论 CNV-seq检测技术快捷、准确、全面,与核型分析相结合,有助于遗传性疾病的诊断,提高产前诊断水平.
基因组拷贝数变异测序、核型分析、产前诊断
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R714.55;R473.71;TP3
赤峰市自然科学科研课题SZR2022128
2023-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
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