以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征.方法 收集2019年4-10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献.结果 2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129～291 U/L.起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点.例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻.2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×109/L和0.28×109/L).例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽.2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T＞C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T＞C纯合突变.治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗.治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定.以"Shwachman-Diamond""SBDS"为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊.结论 SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常.部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊.

关键词：Shwachman-Diamond综合征、肝功能异常、SBDS基因、中性粒细胞减少

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分类号：R734.2;R563;R6

资助基金：北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心消化专项重点项目XXZ0505

在线出版日期：2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：505-509