10.15932/j.0253-9713.2022.05.020
新发复合杂合突变致成人Krabbe病选择性累及双侧锥体束一家系报告并文献复习
目的 分析1例新发复合杂合突变引起的成人Krabbe病的临床表现、影像学特点和诊断方法.方法 患者女,37岁,因"左侧肢体活动欠灵活8年余,加重伴行走困难1年余"于2021年5月16日收入解放军总医院海南医院.回顾性分析其临床表现和影像学资料,在PubMed以"脑白质病变"和"双侧皮质脊髓束"为关键词进行检索,并进行荟萃分析.结果 患者头颅MRI提示双侧中央前回和后回、锥体束走形区的异常信号.视野检查提示部分象限视野缺损,视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)检查提示双侧视神经P100时间延长.躯体感觉诱发电位(somatosensory evoked potential,SEP)提示左上肢N20、双下肢P40波幅降低.血白细胞半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)活性为 2.76 nmol/(mg·17 h)[正常值＞12.7 nmol/(mg·17 h)],二代测序提示该患者编码GALC的14号染色体存在两个点突变,分别为c.1901T＞C(p.L634S)和c.908+5G＞A(splicing).Sanger一代测序提示该患者c.1901T＞C点突变遗传自其母亲,c.908+5G＞A点突变遗传自其父亲,但其父母均无临床症状.结合文献报道,Krabbe病的影像学特点为选择性锥体束走形区的脑白质病变引起的相关临床表现,主要依靠血白细胞GALC活性检测和基因检测确诊.结论 成人Krabbe病临床表现为进行性行走困难,经典影像学特点为双侧中央前回及皮质脊髓束走形区异常信号,c.1901T＞C和c.908+5G＞A复合杂合突变可引起成人Krabbe病.
Krabbe病、半乳糖脑苷脂酶、脑白质病变、双侧皮质脊髓束、视野、成人
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R742;R563;R651.2
国家自然科学基金;海南省自然科学基金;海南省自然科学基金
2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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