荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法与Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶基因启动子突变状态对比分析

摘要：

目的 对比分析荧光聚合酶链反应-毛细管电泳(polymerase chain reaction-capillary electrophoresis,PCR-CE)法及Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变的敏感度、特异度及一致性,为临床检测提供方法学依据.方法 收集2017年11月至2019年11月首都医科大学宣武医院265例胶质瘤标本及临床病理资料,分别采用Sanger测序法与荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变.结果 TERT基因启动子突变与年龄、组织学分型和WHO分级均显著相关(P＜0.05).Sanger测序法与荧光PCR-CE法的TERT基因启动子突变检出率分别为52.8％(140/265)及51.3％(136/265),敏感度和特异度分别为96.4％和99.2％,符合率为97.7％,具有较好一致性(Kappa=0.955).Sanger测序法检出TERTC228T突变103例(38.9％),荧光PCR-CE法检出99例(37.4％),敏感度和特异度分别为95.2％和99.4％,符合率为97.7％,具有较好一致性(Kappa=0.952).Sanger测序法和荧光PCR-CE法均检测出TERT C250T突变37例(14.0％),符合率为100.0％,具有较高一致性(Kappa=1.000).结论 荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变率与Sanger测序法相当,敏感度、特异度及一致性均较高,且操作相对简便快速.

关键词：胶质瘤、端粒酶反转录酶基因启动子突变、荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法、Sanger测序法

所属期刊栏目：44

分类号：R737.9;R394.2;R917

资助基金：北京市医院管理中心临床医学发展专项扬帆计划;首都卫生发展科研专项

在线出版日期：2022-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：245-248