黏多糖贮积症Ⅱ型患者心脏受累表现的临床观察

摘要：

目的 探讨黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅱ型患者心脏受累的表现.方法 选取2000年1月至2020年3月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院确诊的29例MPSⅡ型患者,收集其临床资料、心电图和超声心动图检查结果并进行分析.结果 29例患者均为男性,发病年龄0.3～7.0岁,中位发病年龄2.0岁;确诊年龄0.8～18.0岁,中位确诊年龄6.0岁.重型患者发病年龄[2.0(1.0,2.8)岁比3.0(2.0,6.0)岁]和确诊年龄[4.0(2.5,6.0)岁比7.5(5.3,11.5)岁]明显低于轻型患者,差异有统计学意义(P＜0.05).心脏查体8例有阳性体征,其中7例可闻及心前区杂音.超声心动图检查异常26例(89.7％),包括左心室壁增厚、左心房增大、左心室增大、右心室增大和肺动脉高压;瓣膜增厚25例,二尖瓣轻至中度关闭不全22例,二尖瓣狭窄1例,主动脉瓣关闭不全13例,主动脉瓣狭窄4例.心电图检查结果异常19例(65.5％),包括心室肥厚、窦性心动过速、电轴右偏、心脏传导阻滞和双心房增大.结论 MPSⅡ型患者多数有心脏受累,主要表现为瓣膜病变及功能异常,部分患者出现心室构型异常、心脏传导阻滞、室壁增厚和肺动脉高压,病程隐匿,需定期密切随诊.

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型、超声心动图、心脏

所属期刊栏目：44

分类号：R542.52;R285.6;R737.9

资助基金：国家重点研发计划;北京市自然科学基金

在线出版日期：2022-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：103-107