伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2个家系患者临床分析

摘要：

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由第19号染色体上NOTCH3基因突变导致的遗传性脑动脉病[1,2].该病主要以伴有先兆的偏头痛、反复缺血性卒中、进行性或阶梯性进展的皮质下痴呆及运动和精神障碍等为主要临床表现[1,3].现总结我科诊治的2个CADASIL家系患者的临床资料,结合文献对其临床特征进行分析,以期进一步提高对本病的认识,报告如下.

机标关键词：皮层下梗死、白质脑病、常染色体、显性遗传性脑动脉病、家系患者、autosomal dominant、临床资料、临床特征、临床表现、精神障碍、基因突变、缺血性、偏头痛、皮质下、阶梯性、卒中、诊治、运动、文献、报告

所属期刊栏目：37

分类号：R74;R59

在线出版日期：2015-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：490-492