北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析

摘要：

目的：回顾分析北京市2008-2013年先天性肾脏畸形监测资料，了解北京市先天性肾脏畸形的发生与产前诊断情况，为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据。方法采用描述性统计学分析方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测及超声诊断资料。结果近6年北京市先天性肾脏畸形发病率为1.17‰，产前诊断率为87.50%；其中，严重肾脏畸形（婴儿型多囊肾、双侧肾缺如、双侧多囊肾、双侧肾发育不良）在肾脏畸形构成比为7.79%，发病率为0.09‰，产前诊断率为97.17%；肾脏畸形合并染色体异常构成比为1.32%、发病率为0.02‰、产前诊断率为100%，染色体异常以三体型为主（构成比为66.67%）。肾脏畸形超声检出孕周以孕20~24周最多（构成比为70.21%），其次为孕28~34周（构成比为12.87%）。严重肾脏畸形中92.23%于孕28周前被检出。结论北京市产前超声诊断对肾脏畸形、尤其严重肾脏畸形的二级预防效果显著，应加强对先天性肾脏畸形患儿的遗传学诊断。

关键词：严重先天性肾脏畸形、产前诊断、超声检出孕周

分类号：R44;R6

在线出版日期：2014-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：923-926