地中海贫血基因诊断在优生优育中的应用

摘要：

目的：探讨河源地区地中海贫血的发病情况及基因分型。为开展地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供参考。方法用一管定量法红细胞渗透脆性检测筛检受检人员，对筛查阳性或阴性临床疑似病例及部分贫血查因病例进行地贫基因检测。结果在7872例受检者，筛查出阳性272例，发生率为3.5%；对筛查部分阳性和阴性临床疑似病例及部分贫血查因病例标本132例进行地中海贫血基因检测，其中α地中海贫血48例（36.4%），β地中海贫血45例（34.1%），α、β混合型地中海贫血6例（4.5%），非地中海贫血33例（25%）。基因诊断为地中海贫血患者中（99例）筛查为阴性者19例，漏诊率为19.1%结论河源地区人口中的α与β地中海贫血的基因突变类型和频率较高，婚前检查、孕检或产前诊断应以地中海贫血基因诊断为主，为遗传咨询提供了理论依据，减少本地区地中海贫血的发生率。

关键词：地中海贫血、基因诊断、优生优育

分类号：R19;R39

在线出版日期：2014-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：572-574