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佩-梅病的研究进展

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佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD)是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病,是由于编码蛋白脂蛋白1(proteolipid pro-tein l, PLP1)基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年,Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系,主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年, Merzbacher再次对这个家系进行研究,发现本病具有X 连锁隐性遗传特征,且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失,故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病,其发病率美国为1:200000~1:500000,德国为0.13:100000,捷克为1:90000。我国于2006年报道此病,缺乏相关的发病率研究。

脑白质营养不良、遗传性、脱髓鞘改变、发病率研究、神经遗传病、蛋白脂蛋白、组织活检、隐性、遗传特征、眼球震颤、四肢麻痹、神经髓鞘、良性疾病、连锁、家系、基因突变、共济失调、发育迟缓、病理改变、致死

R74;R81

2014-05-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

253-256

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北京医学

0253-9713

11-2273/R

2014,(4)

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