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苯丙酮尿症的诊断和治疗进展

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苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治,会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。

苯丙酮尿症、诊断、高苯丙氨酸血症、隐性遗传性疾病、中枢神经系统、中间代谢产物、四氢生物蝶呤、生物喋呤、发育障碍、毒性作用、代谢障碍、常染色体、丙酸血症、新生儿、酶缺乏、还原酶、合成酶、智能、诊治、筛查

R72;R74

2014-05-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

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北京医学

0253-9713

11-2273/R

2014,(4)

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