肝细胞癌PTEN外显子5和8基因突变检测

摘要：

目的 探讨PTEN外显子5、8基因突变与肝细胞癌(HCC)的关系.方法 44例HCC患者收集39份石蜡组织标本和7份外周血单个核细胞标本.标本提取DNA,进行巢式PCR扩增,扩增产物纯化后分别测序,结果采用SeqMan软件分析.结果 45份标本PTEN外显子5、8未发现基因突变.1份HCC病理标本在PrEN外显子8第922位出现CGT-TGT点突变(c922C＞T),引起编码蛋白308位Arg308Cys突变.PTEN基因突变率为2.17％.结论 PTEN在HCC中突变频率不高.PTEN基因正常并不意味着蛋白正常表达,PTEN基因突变可能是PTEN蛋白表达缺失的原因之一,但不是惟一原因.

关键词：肝细胞癌、PTEN基因、序列、突变

所属期刊栏目：35

分类号：R73;R3

资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划2011-2-19;佑安肝病艾滋病基金BJYAH-2011-032

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：204-206