新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习

摘要：

目的 通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断.方法 总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例健康者作为对照.结果 该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G＞A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变.患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.结论 对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法.

关键词：角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征、基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R73;R74

资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划项目资助项目编号2009-3-39

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：368-370