线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.

关键词：线粒体脑肌病、脂质沉积性肌病、破碎红纤维、线粒体

所属期刊栏目：29

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：590-592