显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良(附一例报告)

摘要：

目的探讨显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良的临床和病理改变特点.方法对患者进行脑、皮肤活检,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查.结果患者表现为进行性痉挛性瘫痪、球麻痹、共济失调及痴呆,其母亲、舅舅及2个哥哥均有类似临床表现.MRI显示脑内多灶性长T1长T2异常信号.脑组织病理特点为胶质细胞内充满颗粒沉积物,电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜锇性颗粒、指纹体和板层体.皮肤的光镜和电镜检查无异常.结论临床和病理改变提示本例符合显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良.

关键词：脑白质营养不良、溶酶体累积病

所属期刊栏目：27

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2005-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：201-203