68例肛管直肠黏膜黑色素瘤临床病理特征及预后

摘要：

目的:总结肛管直肠黏膜黑色素瘤(anorectal mucosal melanoma,ARMM)的临床病理特征,分析其预后相关因素.方法:回顾性分析2010-2018年北京大学肿瘤医院收治的原发性ARMM手术切除标本共68例,复阅病理切片评估病理特征,分期采用Slingluff分期法.结果:(1)临床特征:患者诊断时中位年龄61.5岁,男女比例1 ∶1.62,首发临床表现最常见的是便血(49例);肿瘤部位最常见的是肛管直肠(66.2％),其次为直肠(20.6％);诊断时分期为Ⅰ期28例(局限期,41.2％),Ⅱ期25例(区域淋巴结转移期,36.8％),Ⅲ期15例(远处转移期,22.1％);5例行局部扩大切除术,其余为腹会阴联合切除术,48例术后接受了辅助治疗.(2)病理特征:大体检查88.2％为隆起型肿块,肿瘤中位最大径3.5 cm,中位厚度1.25 cm,黏膜肌以下浸润深度0～5.00 cm(中位1.00 cm);肿瘤浸润达固有肌层者27例,达肠周脂肪组织者16例;67.6％为无色素性或色素不明显;细胞形态最常见的是上皮样(45例,66.2％);89.7％有溃疡形成,35.3％可见坏死,55.9％有血管淋巴管侵犯,30.9％有神经周围侵犯,核分裂象计数中位值18/mm2;免疫组织化学检测S100、HMB-45和Melan-A阳性率分别为92.0％、92.6％、98.0％,Ki-67增殖指数中位值50％;53例进行了 CKIT、BRAF及NRAS基因突变检测,突变率分别为17.0％(9例),3.8％(2例),9.4％(5例).(3)预后:66例患者获得了随访资料,中位随访17个月,中位生存时间17.4个月,1年、2年、5年的总生存率分别为76.8％、36.8％、17.2％;诊断时淋巴结转移率56.3％;49例(84.5％)发生了远隔部位转移,最常见的转移部位是肝;单因素分析显示,肿瘤最大径(＞3.5 cm)、黏膜肌以下浸润深度(＞1.0 cm)、坏死、血管淋巴管侵犯、BRAF基因突变、术后未行辅助治疗、肿瘤浸润层次深、诊断时分期晚均为总生存期的预后不良因素;多因素分析显示,血管淋巴管侵犯、BRAF基因突变为影响总生存期的独立危险因素,诊断时分期相关的P值接近临界值.结论:ARMM患者的总体预后差,血管淋巴管侵犯、BRAF基因突变是独立的预后不良因素;Slingluff分期法可以有效提示预后,诊断时应详尽评估病理特征,明确分期,并尽可能做基因检测;肿瘤黏膜肌以下的浸润深度可能是比肿瘤厚度更好的预后指标.

关键词：黏膜黑色素瘤、肛管直肠肿瘤、临床病理特征、预后

所属期刊栏目：55

分类号：R735.3(肿瘤学)

资助基金：北京大学肿瘤医院科学研究基金;北京大学百度基金资助项目;首都卫生发展科研专项自主创新项目;首都临床特色应用研究

在线出版日期：2023-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：262-269