类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点

摘要：

目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4087～32700 IU ／L（正常值75～175 IU ／L），其中3例患者接受骨骼肌活检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy，DMD）致病突变，其中3例为框外突变，分别为45号外显子缺失、49－52外显子缺失、以及62号外显子重复突变，另外1例为 c．2665C ＞T 致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果：4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果，T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等（2分至13分），主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头；短反转时间反转恢复序列（short time in-version recovery，STIR）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变，提示存在明显水肿，该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累，另两例为单侧受累。此外，其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变，包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论：抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变，提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。

关键词：抗肌萎缩蛋白病、磁共振成像、内收肌附丽病

所属期刊栏目：48

分类号：R685.4(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：“十二五”国家科技重大专项“重大新药创制”2011ZX09307-001-07;国家国际科技合作专项项目2010DFA31070资助 Sup-ported by the National Major Scientific and Technological Special Project for “Significant New Drugs Development”during the Twelfth Five-year Plan Pe-riod2011ZX09307-001-07;International Cooperation Project of the Ministry of Science and Technology of the People’s Republic of China2010DFA31070

在线出版日期：2016-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：846-849