中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

摘要：

目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用.方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析.环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂.结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与NSCL/P显著关联(P＜0.05).但在Bonferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义.经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用.结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联.

关键词：基因关联研究、叶酸、唇裂、多态性、单核苷酸、高半胱氨酸

所属期刊栏目：45

分类号：R181.33(流行病学与防疫)

资助基金：国家自然科学基金81102178;国际遗传学研究培训合作项目NIH D43 TW06176;国际口腔颌面部研究学会基金U01-DE-018993;唇腭裂危险基因和交互作用的国际合作研究项目R01-DE-014458资助Supported by the National Natural Science Foundation of China81102178;International Collaborative Genetics Research Training Program NIH D43 TW06176.the National Institute for Dental and Craniofacial ResearchU01-DE-018993;International Consortium to Identify Genes & Interactions Controlling Oral CleftsR01-DE-014458

在线出版日期：2013-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：352-358