一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变

摘要：

目的:检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变,探讨该病的发病机制.方法:采用电镜、PCR、单链构象多态性(single stranded conformation polymor phism, S SCP)分析和DNA测序方法.结果:电镜显示表皮基底细胞桥粒减少,张力微丝在核周凝聚. PCR-SSCP方法提示ATP2A2基因(编码肌浆网/内质网钙离子-ATP酶2)第5外显子可能存在异常,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点:第445位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤,使编码高度保守的β链区第149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺.结论: 该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变,突变可能影响钙离子的转运,使表皮的细胞连接和分化出现异常.

关键词：角化病、毛囊、Ca(2+)转运ATP酶、DNA变分析

所属期刊栏目：32

分类号：R758.53(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金39600131

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：447-449