遗传性牙龈纤维瘤病中国家系中SOS1基因突变的研究
目的 筛查中国遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系中SOS1基因,为寻找HGF致病基因突变提供线索.方法 收集到两个中国非综合征性HGF家系,患者表现出典型而且一致的临床表型.采取受试对象的外周血,提取基因组DNA.针对SOS1基因的23个外显子序列设计引物,PCR扩增纯化后进行Sanger测序.结果 两个中国HGF家系的患者均未携带已知SOS1基因的插入突变(c.3248-3249insC),在SOS1基因的外显子区,以及外显子与内含子交接的剪接区,均未发现其他的突变位点.结论 SOS1基因不是HGF中国家系的致病基因,中国HGF具有不同的遗传背景,存在其他潜在的致病基因和突变.应该利用全外显子组测序等方法,在中国HGF家系中寻找新的致病基因.
牙龈增生、致病基因、遗传异质性
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R394.3
国家自然科学基金81570958;北京市卫生系统高层次人才学科骨干2013-3-036
2016-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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